22 junio 2021

Día de la enfermedad de Niemann Pick

El Día de la enfermedad de Niemann Pick se celebra cada año el 17 de febrero. Se trata de un día en que se pretende mostrar y concienciar a la población en qué consiste esta enfermedad poco frecuente y ayudar a las personas que la sufren a tener una vida digna y feliz.

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren. Es considerada como una enfermedad rara.

Se presenta bajo cuatro conocidos tipo A, B, C y D:

  • Tipo A: este tipo de Niemann Pick es poco frecuente, muy agresiva y no es compatible con la vida del ser humano, llegando sólo a vivir un año de edad.
  • Tipo B: la enfermedad de tipo B afecta mayormente a los pulmones y las personas que la padecen pueden llegar a vivir muchos años.
  • Tipo C: la de tipo C implica una expresión neurológica de tipo grave y evolutivo degenerativo. Si aparece en la infancia la esperanza de vida no supera los 10 años, mientras que si se presenta en la juventud la esperanza de vida llega a los 20 a 30 años de edad.
  • Tipo D: la de tipo D es considerada como una variante genética del tipo C.

Síntomas de Niemann Pick

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son:

  • Pérdida de la visión.
  • Pérdida de habilidades.
  • Insuficiencia respiratoria.
  • Afectación del área del lenguaje.
  • Pérdida de la audición progresivas.
  • Afectación psicomotora con regresión progresiva.
  • Deterioro progresivo de la masticación y de la deglución.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad se basa es estudios enzimáticos y mediante una biopsia en la piel del paciente.
En el caso de los tipos A, B y C se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan los mismos síntomas de la enfermedad, ya que todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos.

Tratamiento

Entre los síntomas más característicos de la enfermedad de Niemann Pick son:

  • Tipo A: no hay un tratamiento efectivo para este tipo de enfermedad.
  • Tipo B: las terapias más comunes aplicables son la terapia de reemplazo enzimático y la terapia génica.
  • Tipo C: el tratamiento más común es el Miglustat.
  • Tipo D: no existe un tratamiento específico para este tipo.